05.September 2019

Hämochromatose?!

12er Biologie-Leistungskurs besucht erstes Symposium für Biologie-Leistungskurse

Bio 1Müdigkeit, Abgeschlagenheit, Reizbarkeit, Herzrhythmusstörungen, Atembeschwerden, Gelenkschmerzen und Diabetes können verschiedenen Ursachen haben, die wenigsten würden all diese Symptome wohl mit einer einzigen Krankheit in Verbindungen bringen.

Am Dienstag, den 04.06.19 besuchten 19 Schülerinnen und Schüler des Biologie-Leistungskurses 1 der Jahrgangstufe 12 von Frau Otto das erste Symposium für Biologie-Leistungskurse zum Thema Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit), um mehr über diese Zusammenhänge zu erfahren.

Das Thema Eisenmangel und Blutarmut ist vielen Menschen wohl bekannt, doch dass es auch das genaue Gegenteil – nämlich ein zu viel an Eisen im Blut geben kann, wissen die wenigsten; und dies obwohl hiermit dramatische Folgen für den menschlichen Organismus verbunden sind. Die Hämochromatose – eine autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit – ist leider auch vielen Hausärzten nicht so präsent, sodass die Krankheit oft sehr spät und in einigen Fällen zu spät diagnostiziert wird. Bei Betroffenen sind dann meist bereits die Leber, die Bauchspeicheldrüse und die Gelenke so sehr geschädigt, dass ein Diabetes meist nicht mehr abzuwenden ist, die einfachsten Bewegungen mit Schmerzen verbunden sind bzw. nur noch eine Lebertransplantation den Patienten retten kann.

Die Schüler konnten von ausgewählten Experten erfahren, dass es selbst in der heutigen Zeit oft erst bei einem fortgeschrittenen Krankheitsverlauf - wie der von  außen deutlich sichtbaren Bronzediabetes - zur richtige Diagnose kommt und dies, obwohl nur wenige Blutwerte genügen, um die Krankheit eindeutig zu identifizieren. Zudem wurde deutlich, warum die Erforschung der Hämochromatose von Seiten der Pharmaindustrie nicht vorangetrieben wird und warum sich Krankenkassen mit der Anerkennung der Diagnose bzw. der entsprechenden Behandlung oft schwer tun.

Herr Professor Dr. P. Nielsen erläuterte in seinem Vortrag zunächst die Bedeutung von Eisen für den menschlichen Organismus und die Fähigkeiten der Zelle Eisen zu speichern. Gleichzeitig ging der auch auf die Gefahren, die von diesem Metall für den Organismus ausgehen, ein. Die Schüler erfuhren, dass Hecidin das entscheidende Enzym im Eisenstoffwechsel des menschlichen Organismus ist und was eine Punktmutation auf dem HFG-Gen mit einem Überangebot an Eisen zu tun hat. In einem zweiten Vortrag – von Frau PD Dr. med. Sabine Hentze– Humangenetikerin aus Heidelberg – wurden Diagnoseverfahren zur Ermittlung des C282Y-Alles auf Chromosom 6 und und des H63D-Allels vorgestellt und die damit einhergehenden ethischen Fragen zum Thema aufgeworfen. Mit Frau Dr. med. Barbara Butzeck referierte im Anschluss auch eine Betroffene und schilderte ihren langen Leidensweg bis zur richtigen Diagnose. Abschließend zeigte der Rheumatologe Dr. med. A. Braner, durch Praxisbeispiele auf, warum bei den auftretenden Gelenkbeschwerden nur genaue Untersuchungen und bildgebende Verfahren einen Zusammenhang zur Hämochromatose und eine Abgrenzung zu anderen rheumatischen Erkrankungen erlauben.

Bio 2Ist die richtige Diagnose einmal gestellt, so ist der bereits aus dem Mittelalter bekannte Aderlass das Mittel der Wahl zur Behandlung und verschafften den Betroffene Linderung. Unser derzeitiges Gesundheitssystem macht es Betroffenen aber nicht leicht Arztpraxen zu finden, die diese zeitintensive und wenig lukrative Behandlung durchführen. Geheilt werden kann die Krankheit (noch) nicht, obwohl die auslösenden Allele bekannt sind. Ob bzw. wann es zum Ausbruch der Krankheit kommt und wie schwer der Verlauf ist, ist von Patient zu Patient verschieden und hängt von der sogenannten unvollständigen Penetranz ab. Umso wichtiger ist es, beim Auftreten der unspezifischen Symptome auch an die Eisenspeicherkrankheit zu denken. Nur so kann den Betroffenen der meist (zu) lang Leidensweg erspart werden. Eine gute Aufklärung der Ärzteschaft und der breiten Öffentlichkeit ist daher zwingend erforderlich. Das vom Rhein-Gymnasium in Sinzig veranstaltete Symposium – da waren sich alle Schülerinnen und Schüler einig – war hierzu hervorragend geeignet und wichtiger Schritt in die richtige Richtung.

(N. Otto)